你好：血紅蛋白H病 本病多見于東南亞，亦見于中東及地中海沿岸。我國以南方各地，尤以廣東、廣西多見。為α-thal1和α-thal2或HbCS基因雙重雜合子。α鏈合成減少，β鏈相對過剩，聚合成HbH（β4）。HbH對氧親和力較高，失去正常運氧功能，而且是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，含有較多的SH基。紅細胞氧化后使β4解離成游離的β鏈，在紅細胞內沉淀，并附著于膜上，形成HbH包涵體，使紅細胞膜受損，并易被脾臟消除。紅細胞壽命為正常人的1／3。本病臨床表現(xiàn)差異較大，起病年齡6月～50歲不等，約半數在20歲后起病?；颊叱錾鷷r健康，貧血輕度，HbBarts約占5％～25％，并有少量HbH。生后HbBarts減少，HbH漸增多（5％～40％）。HbA、HbA2及HbF減少。部分患者可出現(xiàn)少量HbCS，有輕至中度貧血，常伴發(fā)感染。服用氧化劑藥物或妊娠時溶血可明顯加重。血紅蛋白7．0～8．0g/dl左右，嚴重時低至3．0g/dl以下。貧血呈低色素、小細胞性。靶形紅細胞多見?；徒褂头跤蠹t細胞內可見HbH包涵體。切脾后病人紅細胞內易見HbH包涵體。HbH在pH8．6或8．8電泳時，向陽極方向移動，泳速快于HbA；在pH6．5電泳時，仍向陽極方向移動。患者父母之一方為α-thal1特征，另一方為α-thal2特。近年來研究認為非缺失型HbH?。é力罷/--）屬重型海洋性貧血，其臨床表現(xiàn)、血液學改變及α珠蛋白合成障礙程度均較缺失型HbH?。?-/α-）嚴重。迄今發(fā)現(xiàn)的缺失型α海洋性貧血基因突變類型有16種，我國目前已知的非缺失型α基因突變類型僅HbCS和廣西（CD125）二種，但非缺失型HbH在我國發(fā)病率較高，約占HbH病的50％。診斷根據臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和家系調查分析。本病應與缺鐵性貧血、β海洋性貧血鑒別。本病鐵儲備正?；蛟龆?。β海洋性貧血多伴HbF或A2增高，而本病則HbF、A2常減低（約1％～2％），并可檢出HbBarts及HbH異常泳帶，HbH包涵體陽性。如合并缺鐵時，HbH可消失；缺鐵糾正后，HbH又出現(xiàn)。獲得性HbH偶見于白血病患者，應予鑒別。預防及治療可參照β海洋性貧血。輕型α海洋性貧血不需治療。HbH病因骨髓內溶血較輕，脾切除效果較重型β海洋性貧血為佳。