臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查
      [編輯本段]       <B>（一）β地中海貧血</B><B> </B><BR><B></B><BR><B>      </B>   根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3 型.<BR><BR>       1.重型      又稱(chēng)Cooley  貧血.患兒出生時(shí)無(wú)癥狀,至3～12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯.由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大,髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長(zhǎng)骨和肋骨；  1  歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容.患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎.當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí),因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝,胰腺,腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多于5歲前死亡.<BR><BR>       實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不等,中央淺染區(qū)擴(kuò)大,出現(xiàn)異形,靶形,碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞,點(diǎn)彩紅細(xì)胞,嗜多染性紅細(xì)胞,豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高.骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中,晚幼紅細(xì)胞占多數(shù),成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同.紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多＞0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù).顱骨  X  線片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺.<BR><BR>       2.輕型    患者無(wú)癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經(jīng)過(guò)良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn).<BR><BR>       實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060),這是本型的特點(diǎn).HbF含量正常.<BR><BR>       3.中間型    多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無(wú),骨骼改變較輕. <BR><BR>       實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?紅細(xì)胞滲透脆性減低,HbF  含量約為0.40～0.80,  HbA2含量正常或增高.<BR>       <B>（二）α地中海貧血</B><BR><B></B><BR>         1.靜止型      患者無(wú)癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時(shí)臍帶血中Hb  Bart's含量為0.01～0.02,但3個(gè)月后即消失.<BR><BR>         2.輕型      患者無(wú)癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；  HbA2和HbF含量正常或稍低.患兒臍血Hb  Bart's含量為0.034～0.140,于生后6個(gè)月時(shí)完全消失.<BR><BR>        3.中間型      又稱(chēng)血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無(wú)力,肝脾大,輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類(lèi)似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.<BR><BR>       實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變類(lèi)似重型β地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2及HbF含量正常.出生時(shí)血液中含有約0.  25Hb  Bart's及少量HbH；隨年齡增長(zhǎng),HbH逐漸取代Hb  Bart's,其含量約為0.024～0.44.包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性.<BR><BR>       4.重型        又稱(chēng)  Hb  Bart's  胎兒水腫綜合征.胎兒常于30～40周時(shí)流產(chǎn),死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡,胎兒呈重度貧血,黃疽,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤(pán)巨大且質(zhì)脆.<BR><BR>       實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高.血紅蛋白中幾乎全是  Hb  Bart's  或同時(shí)有少量HbH,無(wú)  HbA,  HbA2和HbF.  <BR><BR>
      診斷與鑒別診斷
      [編輯本段]        根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查,結(jié)合陽(yáng)性家族史,一般可作出診斷.有條件時(shí),可作基因診斷.本病須與下列疾病鑒別.<BR><BR>        <B>1.缺鐵性貧血 </B>   輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處,故易被誤診.但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因,血清鐵蛋白含量減低,骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少,紅細(xì)胞游離原葉琳升高,鐵劑治療有效等可資鑒別.<BR><BR>         <B>2.傳染性肝炎或肝硬化</B>      因HbH病貧血較輕,還伴有肝脾腫大,黃疽,少數(shù)病例還可有肝功能損害,故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化.但通過(guò)病史詢(xún)問(wèn),家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察,血紅蛋白電泳檢查即可鑒別.<BR><BR>