你好,建議你把你的問題說得詳細點.
      

你好

（一）β地中海貧血
      

根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3 型.
      

1.重型 又稱Cooley 貧血.患兒出生時無癥狀,至3～12個月開始發(fā)病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯.由于骨髓代償性增生導致骨骼變大,髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長骨和肋骨； 1 歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容.患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎.當并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時,因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝,胰腺,腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多于5歲前死亡.
      

實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區(qū)擴大,出現(xiàn)異形,靶形,碎片紅細胞和有核紅細胞,點彩紅細胞,嗜多染性紅細胞,豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細胞正常或增高.骨髓象呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中,晚幼紅細胞占多數(shù),成熟紅細胞改變與外周血相同.紅細胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多＞0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù).顱骨 X 線片可見顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺.
      

2.輕型 患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經(jīng)過良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn).
      

實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變,紅細胞滲透脆勝正?；驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060),這是本型的特點.HbF含量正常.
      

3.中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕.
      

實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?紅細胞滲透脆性減低,HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高.
      

（二）α地中海貧血
      

1.靜止型 患者無癥狀.紅細胞形態(tài)正常,出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02,但3個月后即消失.
      

2.輕型 患者無癥狀.紅細胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正?；蛏缘?患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140,于生后6個月時完全消失.
      

3.中間型 又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無力,肝脾大,輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.
      

實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常.出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長,HbH逐漸取代Hb Bart's,其含量約為0.024～0.44.包涵體生成試驗陽性.
      

4.重型 又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征.胎兒常于30～40周時流產(chǎn),死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡,胎兒呈重度貧血,黃疽,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤巨大且質(zhì)脆.
      

實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?有核紅細胞和網(wǎng)織紅細胞明顯增高.血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH,無 HbA, HbA2和HbF.