原發(fā)性血小板增多癥是一種較少見的出血性疾病。發(fā)病年齡多在40歲以上，男性多于女性。其臨床特征是血小板數(shù)持久性明顯增多，伴反復(fù)自發(fā)性皮膚粘膜/及內(nèi)臟出血、血栓形成及脾腫大。[癥狀體癥]1.緩慢起病，臨床癥狀輕重不一，輕者僅有頭暈、乏力，重者有出血及血栓形成；2.出血：見于皮膚粘膜，也常見于胃腸道、呼吸道、泌尿道、深部肌肉及關(guān)節(jié)等部位；3.血栓形成：可在動脈系統(tǒng)也可在靜脈系統(tǒng)。肢體血管血栓形成可引起肢體麻木、疼痛，甚至壞疽，腸系膜血管栓塞可有嘔吐、腹痛、便血及腹部壓痛。血栓形成也可發(fā)生在脾、腎、腦、肝等臟器而表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀和體征。4.脾腫大：約2/3病例有脾腫大，40%有肝腫大。[診斷依據(jù)]1.臨床表現(xiàn)：有出血、脾腫大、血栓形成引起的癥狀和體征。2.實(shí)驗(yàn)室檢查：(1)血小板計(jì)數(shù)＞1000×10的9次方/L；(2)血片中血小板成堆，有巨大血小板；(3)骨髓增生活躍或以上，尤以巨核細(xì)胞系統(tǒng)為主，各階段巨核細(xì)胞均增多，并見大量成堆之血小板；(4)白細(xì)胞計(jì)數(shù)及中性粒細(xì)胞增加；(5)血小板粘附及聚集功能異常，血小板第3因數(shù)活性減低；(6)中性粒細(xì)胞堿性磷酸梅積分增高；(7)能除外其他骨髓增殖性疾病和繼發(fā)性血小板增多癥。[治療原則]1.放療：32磷口服或靜脈注射；2.化療：可選用馬利蘭、環(huán)磷山胺、羥基料、苯丙氨酸氮芥；3.抗凝療法：潘生丁、低分子右旋糖酐、阿斯匹林可選用；有血栓形成者可試用肝素；4.放血療法：伴有紅細(xì)胞增多者可采用；5.可用血細(xì)胞分離機(jī)去除血中過多的血小板。6.禁忌切脾：因有促進(jìn)血小板增多，出血及血栓形成危險(xiǎn)。[療效評價(jià)]1.好轉(zhuǎn)：無出血及血栓形成，血小板降至750×10的9次方/L以下；2.無效：達(dá)不到以上標(biāo)準(zhǔn)者。[專家提示]原發(fā)性血小板增多癥必須與癥狀性(繼發(fā)性)血小板增多癥仔細(xì)鑒別。脾大不顯著，骨髓和血片無白血病細(xì)胞，中性粒細(xì)胞堿性磷酸梅積分升高，無Ph染色體可與慢粒鑒別；外周血無明顯的幼紅、幼粒細(xì)胞增多、骨骼x線片無顯著的骨質(zhì)硬化征象，骨髓活檢無明顯的膠元纖維及網(wǎng)狀纖維增生等可與骨髓纖維化鑒別；臨床無多血質(zhì)表現(xiàn)，外周血中紅細(xì)胞和血紅蛋白不升高而血小板極度升高，骨髓象無明顯的紅細(xì)胞系統(tǒng)增生而巨核細(xì)胞系統(tǒng)卻增生極度活躍可與真性紅細(xì)胞增多癥鑒別；無切脾病史，出血時(shí)間，血小板粘附和聚集功能降低等可與脾切除術(shù)后的血小板增多癥鑒別。本病自然病程長，預(yù)后良好，根據(jù)血小板數(shù)值決定用藥情況。病人需經(jīng)常就診，監(jiān)測外周血象變化，及時(shí)調(diào)整用藥，并瞭解疾病演變過程。注意自我保護(hù)，防止外傷出血。治療以化療、同位素32P為主，血小板單采術(shù)可迅速降低血小板、改善癥狀、有條件可用干擾素治療。