遺傳性小腦性共濟失調(diào)(神經(jīng)內(nèi)科)
      概述
      本病是所有報道的共濟失調(diào)中最多的一種.發(fā)病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經(jīng)也可部分受累.遺傳方式為常染色體顯性遺傳,男女發(fā)病率無明顯差異.
      臨床表現(xiàn)
      1.多在30-60歲起病,少數(shù)在少年期或70歲時發(fā)病.有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟失調(diào)步態(tài)為首發(fā)癥狀,行走不穩(wěn),易跌倒.此后可逐漸出現(xiàn)雙上肢共濟失調(diào)；2.部分病例可有吞咽困難,失音,言語障礙,情緒不穩(wěn),智慧衰退等,也可有復(fù)視,眼球活動障礙等.3.雙下肢無力,肌張力增高,腱反射亢進或減退,可有病理反射陽性.4.無弓形足及心臟異常.
      診斷依據(jù)
      1.發(fā)病年齡較遲,有常染色體顯性遺傳的家族史.2.進行性加重的共濟失調(diào),步態(tài)為醉酒樣.3.無心臟異常及弓形足,骨骼X線照片常正常.4.排除其他類型的共濟失調(diào),排除腦癱和運動神經(jīng)元疾病及癌性小腦共濟失調(diào).
      治療原則
      1.對癥及支持療法；2.針灸及康復(fù)治療.
      用藥原則
      用藥框限內(nèi)的藥物只能緩解或減輕癥狀,有條件時可選用神經(jīng)生長因子或細胞生長肽肌注及營養(yǎng)藥物以增強體質(zhì),提高身體抵抗力.
      輔助檢查
      檢查的主要目的是(1)t解病人的基本狀況,(2)排除顱腦畸形,腦血管病,腦腫瘤,寄生蟲等引起的共濟失調(diào),所以經(jīng)濟條件許可時應(yīng)同時選用“A”,“B”,“C”項檢查.
      療效評價
      1.治愈：本病目前無法治愈.2.好轉(zhuǎn)：部分癥狀體征暫時減輕.3.未愈：癥狀體征無變化.
      專家提示
      本病是一遺傳病,目前沒有特效的治療方法,因此應(yīng)將重點放在預(yù)防上.避免近親結(jié)婚,做好婚前檢查,有本病家族史者盡量不結(jié)婚或結(jié)婚后不要生育；病程中應(yīng)加強體育鍛煉,防止過早臥床而致殘廢,本病發(fā)展緩慢,早期常不危及生命.目前可肌注神經(jīng)生長因子或細胞生長肽,有一定療效.