病情分析：
      根據(jù)您的情況，這個(gè)首先需要考慮地就是基因因素地情況地！
      指導(dǎo)意見：
      我們臨床首先建議檢查基因DNA檢查地，還有就是可以定期檢查唐氏等檢查地！
      

      病情分析：
      高雪氏病也叫戈謝病，說通俗一點(diǎn)就是孩子體內(nèi)缺少一種酶，沒有辦法分解脂肪，先是堆積在肝脾內(nèi)，而后慢慢滲入骨髓，骨頭會(huì)疼，隨后骨折，最后危及生命，但只要補(bǔ)上這種酶就可以和正常孩子一樣，不過這種藥價(jià)格非常昂貴而且在國內(nèi)很稀缺
      指導(dǎo)意見：
      戈謝病是一種由常染色體基因或基因突變所致的隱性遺傳疾病。正常情況下，紅細(xì)胞裂解產(chǎn)生神經(jīng)鞘氨脂，神經(jīng)鞘氨脂降解產(chǎn)生葡萄糖腦苷脂，β-葡萄糖腦苷脂酶將葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經(jīng)酰胺。戈謝病患者不能產(chǎn)生這種酶，故葡萄糖腦苷脂因不能分解而堆積在網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)的巨噬細(xì)胞中，形成戈謝氏細(xì)胞（Gauchercell），隨著戈謝氏細(xì)胞增殖擴(kuò)張，浸潤肝臟、脾及骨髓等器官、組織，導(dǎo)致多種器官受累，最終致病。
      

      病情分析：
      這種疾病是一種染色體基因的遺傳病，所以寶媽最好是，染色體體的檢測
      指導(dǎo)意見：
      同時(shí)若要孩子要檢測的話?？梢栽诮o孩子六個(gè)月左右的時(shí)候，做一下羊水穿刺，給孩子做染色體。
      
      以上是對(duì)“以前的孩子肝脾腫大，2歲去世的”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      你好！根據(jù)你的描述考慮是一般備孕前需要檢測染色體，懷孕后做好孕檢就可以的。
      指導(dǎo)意見：
      建議最好注意身體，不要熬夜，多吃有營養(yǎng)的食物，蛋類奶類瘦肉，身體才可以有好的吸收