健康咨詢描述: 寶寶出生20天了,今天發(fā)來短信,寶寶懷疑笨丙酮尿癥怎么治療?PA:158.00
病情分析:
苯丙酮尿癥的患兒及時診斷,及早合理控制飲食,是可以和正常孩子一樣健康成長的,因為其體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶,
指導意見:
會導致苯丙酮酸的堆積,所以越早飲食控制,對孩子得成長越好。祝孩子平安健康的成長
病情分析:
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
指導意見:
診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。1.低苯丙氨酸飲食。2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA
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