本人從小，四肢細(xì)長，駝背
健康咨詢描述： 本人從小，四肢細(xì)長，駝背，纖瘦，胸部變形，腰椎側(cè)彎，先天白內(nèi)障，眼睛晶體鼻側(cè)脫落，牙齒不齊，體弱易累，狂啥不胖，182的身高只有110多斤，從小坐姿也不良，這些并發(fā)癥我曾懷疑過是馬凡，但做心彩超只有竇性心律不齊和左心室高電壓這兩個異常，心臟和血管一切正常。并沒有主動脈擴(kuò)張和瓣膜病變閉合不全等馬凡心臟問題。醫(yī)生說懷疑是高胱氨酸尿癥，但這個病，我真不好說，頭發(fā)小時候營養(yǎng)不良是黃，但沒稀少，現(xiàn)在頭發(fā)很茂密也烏黑，頭發(fā)方面的問題沒有，但說智力問題，這個我真不知道怎么說，我感覺挺正常的，我也不知道怎么叫高怎么叫低，其它方面的癥狀倒是很像，所以我想去看一下，關(guān)于這個病，該掛什么科亦或者做什么檢查？
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您好，您這種情況考慮應(yīng)該有遺傳缺陷疾病或染色體異常導(dǎo)致的疾病，因為不少的異常都不應(yīng)該在這個年齡，馬凡的可能性較大，但是就是診斷明確也不會有什么好辦法，不是所有的馬凡都有一樣的癥狀！
馬凡心臟都不該是有心臟病變問題嗎？但我心臟除了竇性心律不齊和左心房高電壓其它沒毛病??！所以我想轉(zhuǎn)移看看到底啊不是高胱氨酸尿癥，但我不知道該掛什么科，亦或者檢查什么
馬凡到一定年齡可能就會出心臟的問題，主要是心臟瓣膜和主動脈疾病，如果想詳細(xì)診斷，建議去北京協(xié)和！
我的體征從小就這樣的，按理說是馬凡這個年齡心臟應(yīng)該能看出病變了，但是現(xiàn)在并沒有，倒是高胱氨酸尿癥有很大可能，請問你知道這個病該看什么科嗎？高胱氨酸尿癥
這都是罕見的病，大多數(shù)人一輩子都不會碰到？
這個我怎么知道，反正很多醫(yī)院沒這方面的定性檢查，像我這種似又非似的，主動是心臟沒見病變跡象，不好定性是不是馬凡，所以我想看另一個可能性，那就是高胱氨酸尿癥，這個病的并發(fā)癥也跟馬凡很相似，但我不知道該看什么科
我感覺這個去看內(nèi)分泌科或者遺傳科！
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你這個情況的話，現(xiàn)在問題比較大的就是心臟的問題，所以說要檢查也是到心血管內(nèi)科治療方面，應(yīng)該不會有問題，因為根據(jù)你的描述的話，這個絕對不會治理方面的問題，所以也就不是什么馬凡綜合癥了。
我說的是高胱氨酸尿癥啊，也稱假性馬凡，該看啥？
具體數(shù)值是多少？你把報告單發(fā)給我看一下，這個不是說高就有問題，要看身高多少。
比例我沒量過，我身高米82，雙手張開剛好也是米82
那么那個胱氨酸測定數(shù)值是多少？這個你詳細(xì)描述一下。
這個我不是還沒測嘛，我不是不知道該去看哪一門檢查哪一項嘛
這個情況簡單，你就掛內(nèi)科就可以檢查，這個是檢驗科在做。
病情分析：
親愛的病友你好。根據(jù)你提供的資料。已經(jīng)明確是先天性白內(nèi)障。脊椎側(cè)彎。
指導(dǎo)意見：
我的建議是。1去醫(yī)院掛內(nèi)分泌科就可以。2智力應(yīng)該是沒問題。如果有懷疑?？梢匀プ鰧ｉT的評估。3合理膳食。營養(yǎng)均衡。4規(guī)律飲食生活健康就好。5白內(nèi)障可以及早手術(shù)治療。
以上是對“本人從小，四肢細(xì)長，駝背”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
怎么做專門的評估？
有智力評估表。專業(yè)測試。我覺得你厲害呢應(yīng)該沒啥問題。你的描述那么清楚的。
這個病也分輕重啊，網(wǎng)上查了一下還分好幾個類型，也許是是較輕那種吧！煩死了，整天提心吊膽的，有空再去瞧瞧內(nèi)分泌科，肯定會有問題的，不然不然這樣，任我怎么吃都不會胖，甲亢又不是甲亢，糖尿病又不是糖尿病，真懷疑是有什么隱性疾病。
去做個系統(tǒng)檢查。排除問題就可以。不必?zé)馈Ｈ绻麤]事不是更好。
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溫馨提示：
平時應(yīng)多吃些富含維生素C的番茄、菠菜、洋蔥。
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