咨詢，咨詢孩子身高問題
健康咨詢描述： 醫(yī)生，你好。請(qǐng)教以下幾個(gè)問題:1.骨齡與生活年齡相比較，這個(gè)生活年齡是指孩子的虛歲，還是實(shí)歲？2.男孩骨齡13歲左右，現(xiàn)凈身高148.70，現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)育，預(yù)測(cè)成年身高160，遺傳身高165，生長(zhǎng)激發(fā)試驗(yàn)峰值>40，其他一切檢查正常，醫(yī)生現(xiàn)在懷疑生長(zhǎng)激素不敏感，要求我們做基因檢查，我不知道有沒有必要做？若是做出來的話，是否對(duì)后面的治療方案有一定的作用呢？
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你好，身高跟先天遺傳和后天營(yíng)養(yǎng)都有很大關(guān)系，如果身高比同齡孩子矮，建議做生長(zhǎng)激素檢查，如果缺乏生長(zhǎng)激素可以用生長(zhǎng)激素替代療法，促進(jìn)身高的增長(zhǎng)，平時(shí)多參加體育鍛煉，合理營(yíng)養(yǎng)多吃肉蛋奶等優(yōu)質(zhì)蛋白，保證從足的睡眠，保持心情愉快，這些都是長(zhǎng)高的前提。
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不是虛歲，是實(shí)足年齡，按出生年月日計(jì)算出來的周歲。生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)峰值正常，說明生長(zhǎng)激素分泌的量正常，如果存在身高落后、身高增長(zhǎng)速度緩慢時(shí)，需要確定生長(zhǎng)激素是否存在結(jié)構(gòu)變異。如果確定起生長(zhǎng)激素結(jié)構(gòu)變異，需要注射結(jié)構(gòu)正常的外源性生長(zhǎng)激素，如果是生長(zhǎng)激素受體缺陷，沒有辦法治療。
孫醫(yī)生，謝謝你的回復(fù)！那要確定生長(zhǎng)激素是否存在結(jié)構(gòu)變異，是不是就要做基因檢查才能確定？
對(duì)于懷疑生長(zhǎng)激素結(jié)構(gòu)變異的孩子，一般先化驗(yàn)胰島素樣生長(zhǎng)因子-1，然后注射生長(zhǎng)激素4天，再抽血測(cè)胰島素樣生長(zhǎng)因子-1，兩次結(jié)果進(jìn)行比較。如果用藥后結(jié)果明顯升高，考慮體內(nèi)生長(zhǎng)激素結(jié)構(gòu)變異，體內(nèi)分泌的生長(zhǎng)激素生物活性不足。如果兩次結(jié)果相比沒有明顯變化，不考慮結(jié)構(gòu)變異，這時(shí)有可能需要進(jìn)行基因檢查。
感謝感謝孫醫(yī)生的細(xì)心回復(fù)！若是結(jié)構(gòu)沒有變異，那再進(jìn)一步基因檢查的作用是什么，是對(duì)后面治療方案有幫助嗎？
基因檢查可以確定生長(zhǎng)激素分子結(jié)構(gòu)異常的基因型，可以確定是否存在生長(zhǎng)激素受體缺陷（如Laron綜合征）、胰島素樣生長(zhǎng)因子受體缺陷所致的生長(zhǎng)激素不能發(fā)揮生理作用，還可以排除遺傳代謝病所致生長(zhǎng)發(fā)育落后。
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