有點擔心是唐寶寶眼距寬手斷掌
健康咨詢描述： 寶寶是足月小樣兒，出生時體重2400g，因出生72小時內(nèi)感染發(fā)燒在新生兒科住院一個星期，住院期間做了顱腦磁共振、心臟彩超、腦脊液生化、腦脊液常規(guī)、血常規(guī)、糞便常規(guī)、PCT、心肌酶、電解質(zhì)E4aCO2CP、肝腎功能、優(yōu)生八項、傳染病四項定量，這些都沒問題，就心臟彩超顯示:卵圓孔未閉建議復(fù)查，三尖瓣輕度返流。我看寶寶眼距有點寬，雙手斷掌，足外翻，感覺有點像唐寶寶，麻煩各位專家?guī)兔Ψ治鲆幌驴磳殞毷遣皇翘茖殞?
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
你好！寶寶是足月小樣兒，出生體重2400克，在72小時內(nèi)發(fā)生感染發(fā)燒，在新生兒科住院一個星期，已經(jīng)查了優(yōu)生八項都正常，就不是唐氏寶寶。唐氏寶寶就是先天愚型（21～三體綜合征），表現(xiàn)眼巨寬、兩眼外側(cè)上斜、塌鼻梁、張口伸舌流涎，你家寶寶從外觀是正常面容，優(yōu)生八項正常說明染色體正常，可以排除唐氏寶寶。
醫(yī)生你看這是感染發(fā)燒當天做的檢查
當時發(fā)燒查優(yōu)生八項，只是查了病毒抗體，說明寶寶是巨細胞、風疹病毒感染。一般先天愚型出生時足底血應(yīng)該會排查的
這是足跟血的結(jié)果
這個足跟血沒有問題。篩查唐氏是給孕婦抽血化驗，一般在孕婦懷孕15~20周加六天時抽血查。
病情分析：
根據(jù)手腳表現(xiàn)，眼間距寬看上去像是唐氏綜合征，眼角沒有上翹，，懷孕期間做過唐氏篩查嗎？結(jié)果怎么樣？
指導(dǎo)意見：
建議出生后足底血結(jié)果出來后，根據(jù)結(jié)果判斷，如果有唐氏的唐寶寶這個風險，還要做無創(chuàng)DNA檢查。
唐氏篩查做了低風險足跟血也沒有問題
如果不放心的話，可以做一個唐氏的DNA檢查。
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