請(qǐng)問(wèn)會(huì)是甲基丙二酸血癥
健康咨詢(xún)描述： 寶寶出生四十天，醫(yī)院通知去復(fù)查甲基丙二酸血癥，C3比值持續(xù)增高，甲基丙二酸血癥的幾率高嗎
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醫(yī)院通知去復(fù)查，說(shuō)明遺傳代謝性疾病篩查是有問(wèn)題的，雖然這個(gè)疾病的發(fā)病率不是很高，但是可以就一定要查清楚，如果是診斷是甲基丙二酸血癥的話(huà)，這個(gè)疾病是很麻煩的。
那么這個(gè)疾病和懷孕的時(shí)候做的唐氏篩查有關(guān)系嗎
這個(gè)沒(méi)有關(guān)系，我建議咨詢(xún)下產(chǎn)科醫(yī)生
他吃牛奶和睡覺(jué)的時(shí)候喘氣有點(diǎn)急促，是正常的嗎
正常不會(huì)的
會(huì)不會(huì)和甲基丙二酸血癥有關(guān)系？
是的，有關(guān)系
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如果足底血檢查有異常再去復(fù)查的，結(jié)果仍然是提示這個(gè)有異常，則有一定的幾率，是異常的，需要進(jìn)一步的做基因的檢查，以及結(jié)合尿有機(jī)酸分析來(lái)綜合考慮診斷，針對(duì)性的用藥和避免接觸可能誘發(fā)加重的食物。
那么這個(gè)和懷孕的時(shí)候要做的唐氏篩查有關(guān)系嗎
這是完全不同的。
這個(gè)病在全國(guó)多見(jiàn)嗎
不多見(jiàn)，遺傳代謝病基本都屬于罕見(jiàn)病。
他睡覺(jué)和吃奶的時(shí)候呼吸有點(diǎn)急促，請(qǐng)問(wèn)會(huì)不會(huì)有什么問(wèn)題
要注意是否有呼吸道感染或其他身體不適。
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病情分析：
你好，根據(jù)你提供的信息，你先不要擔(dān)心，于多種因素可導(dǎo)致血甲基丙二酸水平輕度增高，故對(duì)于血串聯(lián)質(zhì)譜或尿氣相色譜質(zhì)譜檢測(cè)結(jié)果輕度異常的患者不能輕易診斷此病，需要反復(fù)檢測(cè)或基因檢測(cè)才能診斷或排除此病。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
這種病的幾率很低的，受影響的因素又多，復(fù)查一下保險(xiǎn)一點(diǎn)，不要過(guò)度緊張，如果寶寶目前吃睡都正常，暫時(shí)不考慮的。
以上是對(duì)“請(qǐng)問(wèn)會(huì)是甲基丙二酸血癥”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
我懷著寶寶的時(shí)候因?yàn)槟撤N原因?qū)е聲r(shí)間過(guò)了就沒(méi)有做唐氏篩查，那么會(huì)和這個(gè)有問(wèn)題嗎
不會(huì)的，唐篩主要查的是18、21三體綜合征等染色體異常的先天遺傳病。
懷孕的時(shí)候做的產(chǎn)檢查不出這個(gè)病的嗎
四維彩超可以排除器官等大的畸形，基因問(wèn)題查不出來(lái)。
寶寶現(xiàn)在睡覺(jué)的時(shí)候呼吸重會(huì)不會(huì)有點(diǎn)問(wèn)題？
如果是這個(gè)病引起的呼吸問(wèn)題，那就嚴(yán)重了，不是有點(diǎn)，所以你不要擔(dān)心。
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