血紅蛋白H病是α0地貧和α+地貧的雙重雜合子，即有3個(gè)α基因缺失或缺陷，基因型為-α/--或α-/--,也可為ααT/--(αT代表有突變,如HbConstantSpring)。因缺失3個(gè)α基因，只能合成少量α鏈，β鏈相對(duì)過(guò)多，形成β四聚體(β4)，易被氧化，導(dǎo)致β4解體成游離的單鏈，游離β鏈沉淀聚積包涵體，附著于紅細(xì)胞膜上，使紅細(xì)胞膜受損，失去柔韌性，易被脾破壞，導(dǎo)致中等度或較嚴(yán)重的溶血性貧血，稱為血紅蛋白H?。℉bHdisease）.患者雙親的基因型多為α0地貧雜合子（αα/--）和α+地貧雜合子（α/αα），或?yàn)棣?地貧雜合子（αα/--）和非缺失型地貧雜合子（ααT/αα）?；榕浜笃渥优?/4機(jī)會(huì)為正常人1/4為α+地貧雜合子，1/4為α0地貧雜合子及1/4為HbH病。如父母一方有αT，則導(dǎo)致非缺失型HbH病。