懷孕16~20周時做唐氏篩查，檢查絨毛膜促性腺激素，甲胎蛋白，游離雌三醇，觀察胎兒是否有21，18，13三體綜合癥。若檢查為臨界風險或高風險，需要做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查。
      

      唐氏篩查一般是篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征。該檢查是一個生化檢查，抽母親的血查血生化指標，包括人絨毛膜促性腺激素、雌三醇、甲胎蛋白這三項，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)。但是這種篩查假陰性率、假陽性率比較高，針對于普通人群進行篩查。