肝豆狀核變性是先天的銅藍蛋白缺乏，導(dǎo)致銅代謝受阻，體內(nèi)銅蓄積導(dǎo)致的損害。臨床癥狀以兩大癥狀為主，一是中樞神經(jīng)系統(tǒng)，為精神癥狀和椎體外系表現(xiàn)，呈進行性加重。二是肝功能損害表現(xiàn)，如肝硬化。體檢可在角膜見到KF環(huán)
      

      肝豆狀核變性的主要8個癥狀有：肝臟損傷的癥狀，肝臟組織的損傷與沉積在組織中的銅含量成正比關(guān)系，體現(xiàn)在類似于慢性活動性肝炎、暴發(fā)性肝炎、肝硬化等；神經(jīng)系癥狀，主要表現(xiàn)在錐體外系癥狀、比如說精細動作障礙、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)等；精神癥狀，表現(xiàn)在精神異常及表情異常等；腎臟損傷的癥狀，由于銅沉積在腎臟，可以出現(xiàn)腎小管酸中毒、腎性糖尿、氨基酸尿、血尿等；骨骼及肌肉癥狀，主要表現(xiàn)在關(guān)節(jié)疼痛、關(guān)節(jié)畸形、肌無力；血液癥狀，主要癥狀為貧血；皮膚癥狀，主要表現(xiàn)在銅長期沉積在皮膚、導(dǎo)致周身皮膚暗黑；眼睛的癥狀，主要表現(xiàn)在眼部K-F環(huán)。