小兒軟骨發(fā)育不全是由于軟骨化骨缺陷，而魔性化骨正常的一種骨骼系統(tǒng)的發(fā)育異常，屬于常染色體顯性遺傳性疾病，主要是因基因突變的原因
      

      小兒軟骨發(fā)育不全是一種先天性的疾病，在理論上，其實(shí)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。但是很多種情況下，孩子出現(xiàn)小兒軟骨發(fā)育不全，但是父母都是正常的，所以還有可能會(huì)存在一些基因突變的情況。
      

      軟骨發(fā)育不全是臨床上比較少見(jiàn)的染色體基因缺陷性疾病，這種是因?yàn)檐浌前l(fā)育障礙導(dǎo)致的，所以臨床上會(huì)表現(xiàn)為四肢短小，身高，身材矮小，一般正常情況，智力和體力是不受影響
      
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