遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見(jiàn)的一種遺傳性酶缺乏病,俗稱蠶豆病。G6PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。
      G6PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)
      G6PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)與一般溶血性貧血大致相同。分新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細(xì)胞溶血性貧血等臨床類型。本病臨床表現(xiàn)的輕重程度不同，多數(shù)患者，特別是女性雜合子，平時(shí)不發(fā)病，無(wú)自覺(jué)癥狀，部分患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)。因G6PD缺乏誘發(fā)的嚴(yán)重的急性溶血性貧血因紅細(xì)胞破壞過(guò)多，如不及時(shí)處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。
      G6PD缺乏癥屬X連鎖不完全顯性遺傳，酶缺乏的表現(xiàn)度不一，一些女性雜合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。
      G6PD缺乏癥的診治原則
      G6PD缺乏癥在無(wú)誘因不發(fā)病時(shí)，與正常人一樣，無(wú)需特殊處理。防治的關(guān)鍵在于預(yù)防，嚴(yán)格遵照以下健康處方，預(yù)防發(fā)作。其次是對(duì)妊娠晚期孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥，可有效減低新生兒核黃疸的發(fā)生。輸血是本病急性發(fā)作時(shí)最有效的療法，其次是糾正酸中毒、處理腎衰。輕中度溶血患者一般用補(bǔ)液治療。
      G6PD缺乏癥患者健康處方
      1．禁食蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開(kāi)花、結(jié)果或收獲季節(jié)去蠶豆地。
      2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驅(qū)蟲(chóng)。
      3．禁止使用的藥物
      乙酰苯胺、美藍(lán)、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、撲瘧母星、戊胺喹、磺胺、乙?；前贰⒒前愤拎?、噻唑酮、甲苯胺藍(lán)、SMZ、TNT等
      4．慎用的藥物
      撲熱息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素C、維生素K、氯霉素、鏈霉素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺異惡唑、氯喹、秋水仙堿、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、SM、TMP、優(yōu)降糖等
      5．感染性誘因
      病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎等
      6．本人是G6PD缺乏癥患者，請(qǐng)醫(yī)生針對(duì)我的病情合理用藥。
      7．凡感染后或接觸/服用以上食物或藥物數(shù)小時(shí)或數(shù)天內(nèi)，出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛、嘔吐、面黃或蒼白、尿呈黃褐色或暗紅色等癥狀，屬急性溶血反應(yīng)，應(yīng)立即到醫(yī)院急診科就診！?。?br />