苯丙酮尿癥1個月時可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、尿液氣味異常、精神神經(jīng)癥狀、濕疹等表現(xiàn)。
1. 生長發(fā)育遲緩:1個月時可能表現(xiàn)為體重增長緩慢,相較于正常嬰兒,體重增加不明顯,身體各項機能的發(fā)育也可能稍顯滯后,對外界刺激的反應可能不夠靈敏。
2. 皮膚毛發(fā)異常:皮膚可能較為白皙,頭發(fā)由黑變黃,且發(fā)質(zhì)細軟。這是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常,影響了黑色素的合成,進而導致皮膚和毛發(fā)顏色及質(zhì)地出現(xiàn)改變。
3. 尿液氣味異常:尿液會散發(fā)出特殊的鼠尿臭味,因為體內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度升高,通過尿液排出時產(chǎn)生特殊氣味。
4. 精神神經(jīng)癥狀:可能出現(xiàn)易激惹、煩躁不安等表現(xiàn),睡眠質(zhì)量也可能受到影響,容易驚醒,難以進入深度睡眠狀態(tài)。
5. 濕疹:部分患兒在1個月時可能出現(xiàn)皮膚濕疹,多分布在面部、頭皮等部位,表現(xiàn)為皮膚發(fā)紅、瘙癢、出現(xiàn)小丘疹等癥狀。
苯丙酮尿癥若能早發(fā)現(xiàn)、早治療,對患兒的生長發(fā)育影響可降至最低。家長需密切關(guān)注嬰兒的各項表現(xiàn),一旦發(fā)現(xiàn)異常應及時就醫(yī)。確診后要嚴格按照醫(yī)生的指導,為患兒提供特殊飲食,定期復查,監(jiān)測各項指標,以保障患兒健康成長。