馬凡氏綜合癥的表現(xiàn)涉及骨骼、心血管、眼部等多個方面,如身材瘦高、四肢細(xì)長、心血管病變、眼部晶狀體脫位等。
1. 骨骼系統(tǒng)表現(xiàn):患者通常身材瘦高,四肢尤其手指和腳趾細(xì)長如同蜘蛛指趾,雙臂平伸時兩中指間距離大于身高,且常伴有雞胸或漏斗胸、脊柱側(cè)彎等胸廓和脊柱畸形情況。
2. 心血管系統(tǒng)表現(xiàn):常見主動脈根部擴(kuò)張,易引發(fā)主動脈瓣關(guān)閉不全,嚴(yán)重時可導(dǎo)致主動脈夾層,這是極其危險的情況,可能隨時危及生命,還可能出現(xiàn)二尖瓣脫垂等心臟瓣膜問題。
3. 眼部表現(xiàn):晶狀體脫位較為常見,可影響視力,導(dǎo)致視力下降、視物變形等,還可能出現(xiàn)高度近視、視網(wǎng)膜脫離等眼部病變。
4. 其他表現(xiàn):部分患者會有硬脊膜膨出,累及神經(jīng)系統(tǒng),少數(shù)患者還可能出現(xiàn)肺大皰、氣胸等呼吸系統(tǒng)異常情況。
馬凡氏綜合癥患者在日常生活中要注意避免劇烈運(yùn)動,防止過度勞累,減少對心血管系統(tǒng)的壓力。定期進(jìn)行全面體檢,重點(diǎn)關(guān)注心臟、血管和眼部情況。嚴(yán)格遵循醫(yī)生的治療建議,按時服藥、及時治療出現(xiàn)的各種癥狀,以提高生活質(zhì)量,盡可能延長生命。