神經(jīng)纖維瘤病通常是一種常染色體顯性遺傳病，由基因缺陷導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常引起多系統(tǒng)損害。

神經(jīng)纖維瘤病有多種類型，常見的為1型和2型。1型神經(jīng)纖維瘤病主要由NF1基因突變所致，該基因負(fù)責(zé)編碼一種參與調(diào)控細(xì)胞生長和分化的蛋白質(zhì)，突變后使得細(xì)胞生長調(diào)控失衡，進(jìn)而引發(fā)神經(jīng)纖維瘤等病變。患者往往在皮膚上出現(xiàn)牛奶咖啡斑，數(shù)量較多且大小不一，還可能出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤，可分布于身體各處，有的會壓迫周圍組織和器官，影響其正常功能。骨骼發(fā)育異常、學(xué)習(xí)障礙等情況也可能出現(xiàn)。

2型神經(jīng)纖維瘤病則是NF2基因突變造成的，此基因?qū)S持細(xì)胞的正常結(jié)構(gòu)和功能至關(guān)重要，突變后擾亂細(xì)胞的正常生理過程，易在雙側(cè)聽神經(jīng)等部位出現(xiàn)腫瘤?；颊呖赡艹霈F(xiàn)聽力下降、耳鳴、眩暈等癥狀，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，還可能伴有其他部位的神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤等。

神經(jīng)纖維瘤病患者在日常生活中需格外留意。要保持規(guī)律作息，避免熬夜，讓身體得到充分休息，有助于維持身體的正常機(jī)能。飲食上，應(yīng)均衡營養(yǎng)，多攝入富含維生素、蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的食物，增強(qiáng)身體抵抗力。同時，要避免過度勞累和劇烈運(yùn)動，防止對神經(jīng)纖維瘤造成刺激。定期前往醫(yī)院進(jìn)行全面檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)病情變化并調(diào)整治療方案，嚴(yán)格遵循醫(yī)生的各項囑咐。