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苯丙酮尿癥是什么遺傳

更新時間:2025-08-03 06:14:31

苯丙酮尿癥通常是常染色體隱性遺傳。

常染色體隱性遺傳意味著致病基因位于常染色體上,且需要兩個致病基因同時存在才會發(fā)病。對于苯丙酮尿癥而言,患者的父母往往都是致病基因的攜帶者,他們本身可能不發(fā)病,但都帶有一個致病基因。當(dāng)父母雙方將各自攜帶的致病基因同時傳遞給子女時,子女就會患上苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥是一種由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)代謝酶缺陷的疾病。因相關(guān)酶的缺乏,使得苯丙氨酸不能正常代謝,在體內(nèi)大量蓄積,進(jìn)而對神經(jīng)系統(tǒng)等造成損害,影響患者的智力、生長發(fā)育等。

在日常生活中,苯丙酮尿癥患者需要嚴(yán)格控制飲食。要限制苯丙氨酸的攝入,避免食用高蛋白食物,如肉類、魚類、豆類等。應(yīng)選擇低苯丙氨酸的特殊配方奶粉或食品。同時,要定期復(fù)查,監(jiān)測血液中苯丙氨酸的濃度,以便及時調(diào)整飲食方案?;颊哌€需遵循醫(yī)生的建議,按時進(jìn)行各項檢查和治療,以最大程度地減少疾病對身體的不良影響,提高生活質(zhì)量。

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