懷疑是先天性巨結腸需要做的檢查有腹部X線平片、鋇劑灌腸檢查、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學檢查等。
1. 腹部X線平片:可顯示低位腸梗阻的表現(xiàn),如多個寬大的腸袢、液平面等,擴張的腸管內可見大量氣體和糞便影,對先天性巨結腸有初步提示作用,能幫助判斷腸道梗阻情況及大致病變范圍。
2. 鋇劑灌腸檢查:是診斷先天性巨結腸的重要方法。通過向直腸內注入鋇劑,可顯示痙攣段、移行段和擴張段腸管。痙攣段腸管狹窄,移行段腸管呈漏斗狀,擴張段腸管明顯增寬,有助于明確病變部位和范圍。
3. 直腸肛管測壓:測定直腸和肛管的壓力變化,先天性巨結腸患兒在直腸受擴張刺激時,肛管內括約肌不能松弛,壓力反而升高,以此輔助診斷。
4. 直腸活檢:取直腸黏膜及黏膜下層組織進行病理檢查,若發(fā)現(xiàn)無神經(jīng)節(jié)細胞,可確診先天性巨結腸,是診斷的金標準之一。
5. 組織化學檢查:對直腸黏膜組織進行乙酰膽堿酯酶染色,先天性巨結腸患兒病變部位的乙酰膽堿酯酶活性增強,出現(xiàn)大量深染的神經(jīng)纖維,有助于診斷。
若懷疑先天性巨結腸,應積極配合醫(yī)生完成各項檢查。檢查過程中需嚴格遵循醫(yī)生指示,確保檢查結果準確。一旦確診,需根據(jù)病情制定合適治療方案。治療后要注意觀察患兒排便情況,合理喂養(yǎng),定期復查,以便及時發(fā)現(xiàn)問題并處理。