基因分子診斷可檢查遺傳性疾病、腫瘤相關基因、感染性疾病病原體基因、藥物代謝相關基因、線粒體基因等。
1. 遺傳性疾?。和ㄟ^檢測特定基因序列，判斷是否存在導致遺傳性疾病的基因突變，如囊性纖維化、地中海貧血等單基因遺傳病，以及某些多基因遺傳病的風險評估，輔助臨床診斷與遺傳咨詢，為患者及其家族提供生育指導等。
2. 腫瘤相關基因：檢測腫瘤細胞中的基因突變、基因擴增或缺失等情況，有助于腫瘤的早期診斷、分型、預后評估以及指導靶向治療，例如檢測肺癌中的EGFR、ALK等基因突變，為選擇合適的治療藥物提供依據(jù)。
3. 感染性疾病病原體基因：快速準確地檢測出病毒、細菌、真菌等病原體的特定基因片段，確定病原體種類，如檢測新冠病毒核酸進行感染診斷，還能進行耐藥基因檢測，指導合理使用抗生素。
4. 藥物代謝相關基因：了解個體藥物代謝酶基因的多態(tài)性，預測個體對藥物的代謝能力和反應，避免藥物不良反應，實現(xiàn)個體化藥物治療，如某些抗抑郁藥、抗癲癇藥的用藥指導。
5. 線粒體基因：線粒體基因異?？蓪е戮€粒體疾病，檢測線粒體基因有助于明確病因，這類疾病往往影響多個系統(tǒng)，對其診斷能為后續(xù)治療和遺傳咨詢提供關鍵信息。
基因分子診斷為疾病的診斷、治療和預防提供了重要依據(jù)。進行檢查后，若結(jié)果異常，應及時與醫(yī)生溝通，遵循醫(yī)生的建議進一步檢查或制定治療方案。日常生活中保持健康的生活方式，定期體檢，關注自身健康狀況，以便早發(fā)現(xiàn)問題并合理應對。
