結(jié)節(jié)性硬化病的表現(xiàn)有皮膚損害、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、腎臟病變、眼部病變、肺部病變等。
1. 皮膚損害:是較為常見的表現(xiàn),典型的有皮脂腺瘤,多在4-5歲后出現(xiàn),主要分布于鼻唇溝、頰部,呈淡紅色或紅褐色丘疹;還有鯊魚皮樣斑,通常在兒童期出現(xiàn),好發(fā)于腰骶部,表現(xiàn)為不規(guī)則增厚、表面粗糙的斑塊;牛奶咖啡斑也可能出現(xiàn),大小不一、邊界清晰。
2. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:癲癇發(fā)作是常見癥狀之一,可在嬰幼兒期起病,發(fā)作形式多樣,嚴(yán)重影響患者生活及發(fā)育。智力障礙也較為常見,部分患者存在不同程度的智力減退,還可能伴有行為異常、孤獨癥等。
3. 腎臟病變:腎血管平滑肌脂肪瘤較為常見,多為雙側(cè),大小不等。部分患者還可能出現(xiàn)腎囊腫,一般對腎功能影響較小,但較大囊腫或病變嚴(yán)重時可影響腎功能。
4. 眼部病變:視網(wǎng)膜結(jié)節(jié)是常見的眼部表現(xiàn),一般不影響視力,但可能影響眼底檢查結(jié)果。少數(shù)患者可能出現(xiàn)晶狀體混濁、視網(wǎng)膜脫離等嚴(yán)重眼部問題。
5. 肺部病變:淋巴管平滑肌瘤病相對少見,多見于成年女性,可導(dǎo)致呼吸困難、氣胸等,嚴(yán)重影響呼吸功能。
結(jié)節(jié)性硬化病患者日常要注意定期體檢,以便及時發(fā)現(xiàn)病變進(jìn)展。保持規(guī)律作息,避免勞累、情緒激動等誘發(fā)癲癇發(fā)作的因素。飲食上,均衡營養(yǎng),避免刺激性食物。嚴(yán)格按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療和用藥,不可自行增減藥量或停藥,出現(xiàn)異常情況及時就醫(yī)。