新生兒疾病篩查主要檢查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等。

1. 先天性甲狀腺功能減低癥：是由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的一種疾病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘等癥狀，若不及時(shí)治療，會(huì)影響智力和生長發(fā)育。

2. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，使苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出?；純嚎捎兄橇Πl(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色變淺、鼠尿臭味等表現(xiàn)。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：俗稱蠶豆病，患者體內(nèi)葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏，食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性血管內(nèi)溶血。

4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)性器官發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂等情況。

5. 地中海貧血：是一組遺傳性溶血性貧血疾病，因遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致。患兒可能有貧血、肝脾腫大等癥狀。

新生兒疾病篩查意義重大，家長要重視。日常生活中，若新生兒出現(xiàn)異常癥狀，如精神不佳、喂養(yǎng)困難等，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。篩查結(jié)果異常時(shí)，需進(jìn)一步檢查診斷，并嚴(yán)格按照醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療和干預(yù)，定期復(fù)查，以保障新生兒健康成長。