唐氏篩查主要檢查 21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷等。

1. 21-三體綜合征：又稱唐氏綜合征，是一種常見的染色體疾病。患者的第 21 號染色體比正常人多一條，會導致嚴重的智力障礙、生長發(fā)育遲緩以及多器官畸形等問題。通過唐氏篩查可評估胎兒患 21-三體綜合征的風險，以便盡早采取措施。

2. 18-三體綜合征：同樣屬于染色體異常疾病，胎兒的第 18 號染色體出現(xiàn)三體情況。患兒大多有嚴重的智力缺陷、發(fā)育遲緩，常伴有心臟、腎臟等多器官的嚴重畸形，多數(shù)在出生后不久死亡。唐氏篩查能對其風險進行初步判斷。

3. 開放性神經(jīng)管缺陷：這是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，主要包括無腦兒、脊柱裂等。神經(jīng)管在胚胎發(fā)育早期未能正常閉合所致，會給胎兒帶來嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。唐氏篩查可輔助判斷胎兒患開放性神經(jīng)管缺陷的可能性。

進行唐氏篩查后，若結(jié)果顯示高風險，需進一步檢查如羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測等以明確診斷。若為低風險，也不能完全排除患病可能。孕期要保持健康的生活方式，均衡飲食、適度運動、規(guī)律作息，嚴格按照醫(yī)生要求進行產(chǎn)檢，及時了解胎兒發(fā)育情況。