診斷軟骨母細(xì)胞瘤需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查和病理學(xué)特征。

軟骨母細(xì)胞瘤是一種良性骨腫瘤，好發(fā)于10-25歲的青少年，男性多見?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛、活動(dòng)受限和關(guān)節(jié)積液。影像學(xué)檢查是診斷的重要手段，X線平片顯示偏心性邊緣清晰的圓形或橢圓形溶骨灶，位于骨骺中心，直徑為2-3厘米，可有或無薄層硬化緣。CT和MRI可以進(jìn)一步確認(rèn)病灶的鈣化情況及周圍軟組織的變化。

病理學(xué)檢查是確診的關(guān)鍵，軟骨母細(xì)胞瘤由軟骨母細(xì)胞和嗜酸性軟骨樣基質(zhì)島組成，細(xì)胞形態(tài)為卵圓形核，有核溝，細(xì)胞質(zhì)淡粉紅色或透明，細(xì)胞邊界清楚。免疫組化檢測(cè)中，S-100、SOX9、D2-40等標(biāo)記物呈陽性反應(yīng)。分子檢測(cè)方面，絕大多數(shù)軟骨母細(xì)胞瘤在17號(hào)染色體上編碼H3.3:H3-3B（H3F3B）的基因中存在p.Lys36Met替換。

鑒別診斷包括骨巨細(xì)胞瘤、軟骨黏液樣纖維瘤和動(dòng)脈瘤樣骨囊腫等。治療方面，常規(guī)方法為病灶刮除植骨術(shù)，近年來射頻消融術(shù)也被用于該病的治療。