遺傳性疾病有單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病等。

1.單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病。這類疾病又可分為常染色體顯性遺傳病，如多指、并指等，患者只要攜帶一個(gè)致病基因就會(huì)發(fā)??；常染色體隱性遺傳病，如白化病、苯丙酮尿癥等，患者需要同時(shí)攜帶兩個(gè)致病基因才會(huì)發(fā)??；伴X染色體顯性遺傳病，如抗維生素D佝僂病等；伴X染色體隱性遺傳病，如紅綠色盲、血友病等；伴Y染色體遺傳病，如外耳道多毛癥等。

2.多基因遺傳?。河啥鄬?duì)基因控制的遺傳病，同時(shí)還受環(huán)境因素的影響。常見的有多發(fā)性硬化癥、先天性心臟病、精神分裂癥、糖尿病等。這類疾病的遺傳基礎(chǔ)比較復(fù)雜，往往是多個(gè)基因的微小效應(yīng)累加起來，再加上環(huán)境因素的作用，才導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

3.染色體?。河扇旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病。例如21三體綜合征，患者比正常人多了一條21號(hào)染色體，表現(xiàn)出智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀；貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體部分缺失引起的，患兒哭聲似貓叫。

遺傳性疾病可能會(huì)對(duì)個(gè)人、家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。許多遺傳性疾病目前還沒有根治的方法，預(yù)防顯得尤為重要。在備孕或懷孕期間，可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等手段，了解胎兒的健康狀況，降低患病兒的出生率。若家族中有遺傳性疾病患者，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，了解相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)，做好相應(yīng)的應(yīng)對(duì)措施。