遺傳性疾病可能是染色體異常、基因突變、線粒體缺陷、多基因遺傳、近親結(jié)婚等因素，需要針對病因治療，可采取的方法有基因治療、藥物治療、手術(shù)治療等。

1. 染色體異常：染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)出現(xiàn)改變引發(fā)疾病。如唐氏綜合征是21號染色體多了一條。對于這類疾病，目前尚無根治辦法。部分患者可通過康復訓練，提升生活自理能力。比如進行運動功能訓練，幫助患者提高肢體協(xié)調(diào)性；開展語言訓練，增強其語言表達和理解能力。同時，家人要給予更多陪伴與關(guān)懷，營造良好生活環(huán)境。

2. 基因突變：基因的堿基對發(fā)生增添、缺失或替換導致疾病。像白化病就是基因突變使黑色素合成異常。藥物治療方面，可遵醫(yī)囑用維生素C片、煙酰胺片、氨甲環(huán)酸片，輔助改善癥狀。日常要做好防曬，避免紫外線直接照射，減少皮膚損傷。還可通過心理輔導，幫助患者樹立積極心態(tài)，面對自身疾病。

3. 線粒體缺陷：線粒體基因異常影響能量代謝。例如線粒體腦肌病。治療上，可遵醫(yī)囑使用輔酶Q10膠囊、左卡尼汀口服溶液、維生素B1片，改善線粒體功能?；颊咭⒁庑菹ⅲ苊膺^度勞累，保證充足睡眠，減少能量消耗。飲食上適當增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物，增強體質(zhì)。

4. 多基因遺傳：多個基因共同作用及環(huán)境因素影響引發(fā)疾病。如先天性心臟病。癥狀較輕者可先觀察，定期復查心臟超聲。嚴重的通常需手術(shù)治療，如心臟修補術(shù)、心臟瓣膜置換術(shù)等。術(shù)后要注意傷口護理，防止感染，按要求進行康復鍛煉，促進心臟功能恢復。

5. 近親結(jié)婚：近親雙方攜帶相同隱性致病基因概率高，易導致后代患隱性遺傳病。如苯丙酮尿癥?；颊咝鑷栏窨刂骑嬍常捅奖彼犸嬍碁橹??？勺襻t(yī)囑用低苯丙氨酸奶粉、無苯丙氨酸蛋白粉、特殊氨基酸膠囊。定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食方案。

要定期進行體檢和遺傳咨詢，了解疾病發(fā)展和遺傳風險。嚴格按照醫(yī)生要求進行治療和康復訓練，不可隨意增減藥物劑量或停止治療。保持健康的生活方式，合理飲食、適度運動、規(guī)律作息，以提高生活質(zhì)量，延緩疾病進展 。