成骨不全癥表現(xiàn)有骨骼畸形、骨折、藍色鞏膜、聽力障礙、牙齒發(fā)育不良等。

1. 骨骼畸形：患者骨骼發(fā)育異常，常出現(xiàn)身材矮小、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等情況，嚴(yán)重影響身體外觀及正常生理功能，導(dǎo)致活動受限，生活質(zhì)量下降。

2. 骨折：成骨不全癥患者骨密度低、骨皮質(zhì)薄，骨骼強度和韌性差，輕微外力作用下就易發(fā)生骨折，甚至在日?；顒?、生長過程中也可能自發(fā)骨折，且骨折愈合相對緩慢。

3. 藍色鞏膜：因鞏膜變薄，無法有效遮擋脈絡(luò)膜的顏色，使得鞏膜呈現(xiàn)出藍色或灰色外觀，這是該病癥較為典型的特征之一。

4. 聽力障礙：部分患者會出現(xiàn)中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)及功能異常，導(dǎo)致傳導(dǎo)性或感音神經(jīng)性聽力損失，影響與外界的交流溝通。

5. 牙齒發(fā)育不良：表現(xiàn)為牙齒形態(tài)異常、牙本質(zhì)發(fā)育不全等，牙齒易磨損、折斷，影響咀嚼功能和口腔健康。

成骨不全癥患者在日常生活中要注意保護自身，避免劇烈運動和碰撞，防止骨折發(fā)生。同時，需定期就醫(yī)檢查，遵循醫(yī)生的治療建議，積極進行康復(fù)訓(xùn)練，以提高生活自理能力和生活質(zhì)量。