抬頭,一歲兩個(gè)月會座.經(jīng)第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院診斷為腦病.一直注射腦蛋白水解物胞二磷膽堿至今有效果,智力較正常兒童稍差.會叫人,懂人意,可獨(dú)站一會,會邁幾步,但運(yùn)動能力仍差.再查染色體正常,代謝篩查報(bào)告顯示;未見典型氨基酸,有機(jī)酸及脂肪酸代謝病改變,尿中3-羥基丁酸,3-羥基戊二酸稍高,考慮為繼發(fā)性改變.建議臨床診治注意繼發(fā)性肉堿缺乏癥的可能.進(jìn)一步病因診斷.以上報(bào)告均自北京大學(xué)第一醫(yī)院"/>
健康咨詢描述:
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抬頭,一歲兩個(gè)月會座.經(jīng)第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院診斷為腦病.一直注射"腦蛋白水解物"胞二磷膽堿"至今有效果,智力較正常兒童稍差.會叫人,懂人意,可獨(dú)站一會,會邁幾步,但運(yùn)動能力仍差.再查染色體正常,代謝篩查報(bào)告顯示;未見典型氨基酸,有機(jī)酸及脂肪酸代謝病改變,尿中3-羥基丁酸,3-羥基戊二酸稍高,考慮為繼發(fā)性改變.建議臨床診治注意繼發(fā)性肉堿缺乏癥的可能.進(jìn)一步病因診斷.以上報(bào)告均自北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科,求診.望專家答疑,給于正確的診療方案.拜托.
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