SMN1基因檢測(cè)7.8雜合缺失，為基因突變攜帶者
女 | 25歲 2022-08-20 14:16:14
1人回復(fù)
來(lái)自
健康咨詢描述： 孕19周?，醫(yī)生讓我做了基因檢測(cè)，然后昨天醫(yī)院打電話給我說(shuō)有點(diǎn)問(wèn)題叫我過(guò)去拿結(jié)果約了專家看診星期三，現(xiàn)在有點(diǎn)擔(dān)心
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2022-10-15 17:16:53 我要投訴
根據(jù)你的檢查結(jié)果考慮有常染色體隱性遺傳。有些是隱性遺傳，不一定發(fā)病。沒(méi)有明確的致病基因檢測(cè)到，一個(gè)smm基因是雜合突變。脊髓型肌萎縮癥。這個(gè)病的致病基因。目前沒(méi)有發(fā)病。兩條基因只有一條有問(wèn)題?；蛲蛔兓蛘哌z傳的這個(gè)基因的異常不一定會(huì)發(fā)病。但需要觀察。
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