1在孕婦懷有唐氏綜合征胎兒時(shí)，母體血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我們目前還不知道唐氏綜合征時(shí)AFP水平降低的原因。懷有開放性神經(jīng)管缺陷的孕婦的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%,但是閉合的神經(jīng)管缺陷，即使伴有腦水腫，孕婦的AFP水平仍然是正常的。2在孕中期（14～21孕周）神經(jīng)管缺陷畸型（如無腦兒、開放性脊柱裂等）羊水及母體血清中甲胎蛋白（AFP）顯著升高，通過檢測(cè)母血清中AFP指標(biāo)的濃度，結(jié)合孕婦的體重、孕周、種族、既往病史等因素，可篩查出開放性神經(jīng)管缺陷胎兒。神經(jīng)管缺陷兒其母體血清AFP的水平呈強(qiáng)直性升高，一般＞2.5MOM。目前是其它標(biāo)記物所無法替代的，檢出率可高達(dá)85％。如孕婦無肝病，要做進(jìn)一步檢查。