你好，很高興回答你這個(gè)問題，你這個(gè)情況有點(diǎn)像馬凡氏綜合癥，我建議你就診北京正規(guī)的?？崎T診，進(jìn)一步檢查和治療，希望回答對(duì)你有所幫助，謝謝
      

      你好，這個(gè)病屬于常染色體顯性遺傳病，他們方便是慢性進(jìn)展性的，也有不完全外顯率，所以發(fā)病年齡也沒有一個(gè)特別的標(biāo)準(zhǔn)參照，目前尚無特別有效的治療方式，只能對(duì)癥處理。
      

      馬凡氏綜合癥又稱蜘蛛指(趾)綜合癥。是一種先天性全身性結(jié)締組織疾病，男女均可發(fā)生，是一種常染色體顯性遺傳病。父母一方有病，子女患病風(fēng)險(xiǎn)為50%。關(guān)于其病因，己發(fā)現(xiàn)是15號(hào)染色體長(zhǎng)臂上一個(gè)叫原纖蛋白基因突變所致。這個(gè)基因調(diào)控著主要保持結(jié)締組織彈性的膠原蛋白的質(zhì)和量。原纖蛋白基因突變使生產(chǎn)的膠原蛋白異常。這種異常主要影響患者骨鉻、心血管系統(tǒng)、眼等。馬凡氏綜合癥患者主要表現(xiàn)為以下特點(diǎn)：體型瘦長(zhǎng)，如長(zhǎng)頸、長(zhǎng)臂、長(zhǎng)腿，尤以手指、腳趾更為明顯，因而命名為蜘蛛足樣指(趾)綜合癥。檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)：病人的下半身長(zhǎng)于上半身；頭顱前后徑長(zhǎng)，呈狹長(zhǎng)臉；胸廓畸形，胸骨內(nèi)陷呈雞胸；關(guān)節(jié)囊和韌帶松弛、軟弱，關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍較正常人大，甚至有的病人可做反向延伸動(dòng)作。據(jù)統(tǒng)計(jì)，有約40%一60%的病人伴有先天性心血管畸形，以主動(dòng)脈病變?yōu)樽疃嘁?，尤其是升主?dòng)脈及無名動(dòng)脈，少數(shù)可波及降主動(dòng)脈。病理檢查發(fā)現(xiàn)，動(dòng)脈中層呈囊性壞死，升主動(dòng)脈呈瘤狀膨出，導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣擴(kuò)張及主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。一旦病人的心血管系統(tǒng)發(fā)生上述改變，或形成主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤，病情則迅速惡化，甚至危及生命。眾所周知，有世界第一扣球手美稱的美國(guó)排壇名將海曼，就是由于主動(dòng)脈瘤突然破裂而于1986年1月24日客死日本的。盡管她是一名馬凡氏綜合癥患者，但無論是她的彈跳，還是她那變化莫測(cè)、兇狠凌厲的扣球，被譽(yù)為世界第一扣球手是當(dāng)之無愧的。馬凡氏綜合癥不僅造就了海曼這樣的天才，經(jīng)考證，19世紀(jì)意大利杰出的小提琴演奏家和作曲家帕格尼尼也是馬凡氏綜合癥患者。他高超的演奏技巧，被譽(yù)為音樂中的"魔鬼"。1979年，也就是帕格尼尼逝世后139年，有人對(duì)帕格尼尼的手指進(jìn)行了生理學(xué)考究。根據(jù)形態(tài)特征，確信這位天才的小提琴手生前曾患有馬凡氏綜合癥，并認(rèn)為正是由于這種生理上的畸形，才使得帕格尼尼的雙手具有正常人難以具備的特殊靈活性和柔韌性，故能演奏出使人傾倒的小提琴曲。另?yè)?jù)報(bào)道，法國(guó)總統(tǒng)戴高樂，美國(guó)第十六任總統(tǒng)林肯均系本病患者。對(duì)馬凡氏綜合癥患者生命威脅最大的是心血管病變，動(dòng)脈擴(kuò)張，其破裂或遲或早要發(fā)生。由于上述的病理變化，如果不采取適當(dāng)?shù)姆椒ㄖ委?，幾乎所有的病人?0歲左右死亡。目前，內(nèi)科藥物治療及外科手術(shù)治療均可延長(zhǎng)患者的平均壽命。隨著人類基因組計(jì)劃的完成和后基因組計(jì)劃的開展，馬凡氏綜合癥致病基因的結(jié)構(gòu)和功能已漸明確，科學(xué)家們正對(duì)該疾病基因治療進(jìn)行著潛心的研究。屆時(shí)，不用開刀，只要打打針便能治愈病人了。
      
      以上是對(duì)“關(guān)于馬凡氏綜合癥的問題”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！