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趙育紅 成都市溫江區(qū)人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
擅長: 新生兒疾病，兒童保健，呼吸系統(tǒng)疾病，消化系統(tǒng)疾病，
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2019-06-01 15:29:34 我要投訴
苯丙酮尿癥的治療方法包括：低苯丙氨酸飲食：先給患兒喂養(yǎng)特制的低苯丙氨酸奶粉，待血濃度降至正常后，逐漸少量添加輔食，首選母乳，因母乳中苯丙氨酸含量低；較大嬰兒及兒童可添加牛奶、粥、面包等；苯丙氨酸是必需氨基酸，過度限制苯丙氨酸攝入會影響大腦的正常發(fā)育，治療過程中應定期檢測血中苯丙氨酸的濃度；飲食控制至少持續(xù)到16歲以上。
2006-11-02 21:10:14 我要投訴
苯丙酮尿癥(PKU)是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一。它是常染色體隱性遺傳，按人群不同以1：2,600-1：25,000的比率傳遞至后代。疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸。后者是兒茶酚胺，黑色素和甲狀腺激素的前體。由于此代謝通道的阻斷，苯丙氨酸經(jīng)由另一通道轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸和乙酸鹽并經(jīng)腎臟排泄?；純涸诔錾箢^幾周即有精神發(fā)育遲緩。原因是由于旦白代謝的改變造成大腦神經(jīng)元異常髓鞘化。其他苯丙酮尿癥的癥狀包括由于黑色素合成受影響而導致皮色素缺乏等。新生兒苯丙酮尿癥的診斷意義重大。因為大腦的損傷可以用低苯丙氨酸飲食來彌補。因此，檢測血中升高的苯丙氨酸濃度必需在出生后3-5天內(nèi)進行。
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