需要根據(jù)具體病情，出現(xiàn)的癥狀，對癥治療，如果是先天性的，沒有出現(xiàn)反復(fù)抽搐，生長發(fā)育可以，營養(yǎng)腦細胞，改善腦循環(huán)藥物治療，如果有抽搐等加抗癲癇藥物
      

      常見腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的診斷與治療（一）異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（metachromaticleukodystrophy，MLD）MLD又稱為腦硫脂沉積?。╯ulfatidosis），常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A（arylsulfataseA，ASA）的基因MLD突變所引致，MLD位于22q13.33，其突變種類較多；大致可分為兩組：I型突變的患者不能產(chǎn)生具有活力的ASA，其培養(yǎng)細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA?；颊叩谋硇腿Q于其基因突變的種類：I型突變的純合子或具2個不同I型突變者在臨床上表現(xiàn)為晚期嬰兒型；具有I型和A型突變各一者為青、少年型；而2個突變均為A型時，則呈現(xiàn)為成年型。少數(shù)本病患者，特別是青少年型的發(fā)病不是由于MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由于患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯激活因子（SAP1）所造成的。這類患者亦稱為"激活因子缺乏性異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良"。按起病年齡及臨床征象，MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。晚嬰型最多見，占全部病例的60%～70%，其發(fā)病率約為1/4萬，初生時正常，85%發(fā)病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態(tài)異常，共濟失調(diào)，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。后者是由于末梢神經(jīng)受累之故。中期智力減退、反應(yīng)減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應(yīng)遲鈍、可有視神經(jīng)萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發(fā)作。有球麻痹征。病程持續(xù)進展，多在4～8歲間死于間發(fā)感染。晚發(fā)型（青少年型和成人型）發(fā)病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等，臨床表現(xiàn)不一。起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低等外周神經(jīng)受累表現(xiàn)；發(fā)病年齡較晚的青少年或成年人常先有學(xué)習(xí)或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然后才出現(xiàn)共濟失調(diào)等動作異常和錐體束征。本型病程約為5～10年。本病的確診依據(jù)是ASA活力檢測，但在少數(shù)有典型癥狀而ASA活力正常情況時，則應(yīng)考慮激活因子缺乏性異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的可能性。本病患者在癥狀尚未出現(xiàn)以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發(fā)展；對神經(jīng)系統(tǒng)已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。（二）腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良在遺傳方式上可分兩種類型。一種是較多見的X連鎖遺傳(X-linkedadrenoleukodystrophy，XLALD或簡稱ALD)；另一種是常染色體隱性遺傳，發(fā)生于新生兒，稱為新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(neonataladrenoleukodystrophy，NALD)。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的診斷依靠以下檢查：①CT和MRI；②電生理檢查，兒童ALD早期誘發(fā)電位和神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。成人AMN時神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，腦干聽覺誘發(fā)電位有異常；③腦脊液，ALD大多正常，可有蛋白和細胞數(shù)稍增高。NALD常見腦脊液蛋白增高；④血漿和皮膚成纖維細胞中VLCFA增高，特別是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有診斷意義；⑤在發(fā)生腎上腺皮質(zhì)功能不全的阿狄森氏危象時，血中皮質(zhì)醇減低，在不發(fā)生危象時，ACTH刺激試驗也能發(fā)現(xiàn)腎上腺代償儲備減少。對于男性Addison病，即使未見神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，也應(yīng)檢測VLCFA，以免漏診。1．ALD病理特點是中樞神經(jīng)進行性脫髓鞘以及/或腎上腺皮質(zhì)萎縮或發(fā)育不良；生化代謝特點是血漿中極長鏈脂肪酸異常增高；細胞中過氧化物酶體有結(jié)構(gòu)的或酶活性缺陷，故屬于過氧化物酶體病(peroxisomaldiseases)。ALD臨床分為六個類型（表2）：1)兒童腦型；2)青春期腦型；3)成人腦型；4)腎上腺脊髓神經(jīng)病型；5)Addison病型；6)無癥狀型。雜合子女性也可出現(xiàn)癥狀，約20%~30%可以發(fā)展成類似AMN綜合征，但病情較輕，發(fā)病較晚，很少見腎上腺質(zhì)皮質(zhì)功能不全。在我科報告的29例中，22例兒童腦型、4例青春期腦型、1例腎上腺脊髓神經(jīng)病型、1例Addison病型和1例無癥狀型。激素替代治療對ALD患者腎上腺素皮質(zhì)功能不全有效，但不能改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。飲食治療結(jié)合服用Lenzo油，能使血漿中的C26：O水平降為正常。盡管生化改變令人鼓舞，但臨床效果卻不理想。骨髓或臍血干細胞移植主要適應(yīng)于影像學(xué)異常明顯而神經(jīng)癥候輕度的腦型患兒，可以重建酶活性，改善臨床癥狀，能持久提高認知功能，改善腦磁共振和波譜分析異常程度。但骨髓移植本身有一定的病死率，且價格昂貴，供體困難，隨著骨髓移植技術(shù)的提高和無癥狀A(yù)LD的早期檢出，骨髓移植可望有很好的治療前景。對癥治療也很重要，包括功能鍛煉、調(diào)節(jié)肌張力和支持延髓功能，鼻飼喂養(yǎng)加強營養(yǎng)，止驚等。