肌營養(yǎng)不良癥是小兒時期較多見的遺傳性神經肌肉病,其中最常見的是假肥大型(DMD),主要因編碼蛋白質的抗肌萎縮蛋白基因發(fā)生突變所致。DMD通常在3歲左右出現臨床癥狀,如獨立行走遲、易跌倒,假性肌肥大主要發(fā)生在腓腸肌(小腿)。然后軀干、四肢遠端嚴重肌萎縮和脊柱畸形,到7—10歲便無法行走,需要輪椅代步。另外,95%以上DMD患兒還有心肌受損,30%智力下降。此癥應與小兒時期無假性肌肥大的遺傳性肌營養(yǎng)不良鑒別。如出生后即起病的各種先天性肌營養(yǎng)不良,它們均不影響智力發(fā)育。DMD血清肌酸激酶及3種同工酶(腦型、肌型、中間型)均升高,是診斷本病的重要依據。肌營養(yǎng)不良癥目前較公認的治療方法為：1、一般治療(1)營養(yǎng)：宜食低糖、低脂和含豐富維生素的水果、蔬菜;(2)運動：在神經康復醫(yī)生指導下每天進行規(guī)律的,力所能及的肢體鍛煉,長期堅持能延緩肌萎縮及無力;(3)教育：家長應多關心和鼓勵孩子,合理地安排規(guī)律的生活和學習。2、藥物聯苯雙脂系中藥五味子合成的中間產物,對DMD有保護作用,可減輕肌壞死,但不能控制疾病的發(fā)展。具體用藥方案需由神經?？漆t(yī)生指導。3、物理治療及按摩可以改善DMD患兒局部血液循環(huán),防止關節(jié)攣縮。4、外科治療DMD早期可考慮做跟腱松解術和脊柱側彎矯形術,設法延長其肢體活動時間。5、基本替代治療這是目前公認的最有希望的治療方法,可提高患兒肌纖維產生dystrophin的功能。另外,干細胞是一種能分化為多種組織細胞的始祖細胞,研究證實可部分修復受損肌組織,為DMD治療提供新前景。另外有一本書：肌營養(yǎng)不良癥的物理治療與護理你可以買來看看