苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，本癥是由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致。苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一，經(jīng)食物攝取后，部分被機(jī)體蛋白質(zhì)合成所利用，其余部分經(jīng)肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為多巴、腎上腺素、黑色素等重要的生理活性物質(zhì)。由于該癥患者肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而蓄積在體內(nèi)，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，同時(shí)導(dǎo)致酪氨酸、多巴、腎上腺素、黑色素等生理活性物質(zhì)的合成障礙，引起一系列的病理改變。苯丙酮尿癥是最早提出可治療的遺傳代謝性病之一,如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活?；純旱拇_診主要依據(jù)血苯丙氨酸的測(cè)定，患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。