唐氏綜合癥簡(jiǎn)介唐氏綜合癥或稱(chēng)21三體，國(guó)內(nèi)又稱(chēng)為先天愚型，是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無(wú)力及通貫手。患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350。以往這類(lèi)疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過(guò)做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費(fèi)時(shí)長(zhǎng)，費(fèi)用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦。另椐統(tǒng)計(jì)約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中，這是因?yàn)檫@一人群的生育絕對(duì)值超過(guò)高危人群，因此從優(yōu)生的角度對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。而實(shí)際情況是對(duì)于這一人群的產(chǎn)前診斷部門(mén)至今無(wú)力承受，最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū)。1988年血清標(biāo)記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防上的被動(dòng)局面。
      

      你好，如果你在懷孕期間已經(jīng)做了羊水穿刺了，而且診斷的染色體正常呢，那么就不會(huì)是唐氏兒了。唐氏兒是一個(gè)染色體異常的疾病，如果檢查染色體正常了，就是沒(méi)有問(wèn)題的
      
      以上是對(duì)“唐氏兒出生時(shí)的癥狀是什么”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！