地中海貧血（Thalassemia）簡稱海貧或海洋性貧血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域，當時稱為地中海貧血，國外亦稱海洋性貧血.實際上，本病遍布世界各地，以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲、南太平洋地區(qū)發(fā)病較多.在我國以廣東、廣西、貴州、4川為多.這是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血.我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血，習慣上仍稱為地中海貧血，簡稱海貧也稱海洋性貧血.成人Hb由4個亞基（α2β2）組成，α太鏈合成不足稱α地中海貧血，β太鏈合成不足稱β地中海貧血.國內以華南及西南地區(qū)多見.α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有4個（父源和母源各兩個），缺失一個為靜止型，缺失兩個為標準型，缺失3個為HbH（β4）病，缺失4個為HbBarts（γ4）胎兒水腫（死胎）.β地中海貧血的基因只有一對，基因缺陷絕大多數(shù)屬于非缺失型，即由于基因點突變，導致β太鏈合成減少者稱之為β＋地中海貧血，若導致β太鏈完全不能合成者稱之為β0地中海貧血，β基因突變已發(fā)現(xiàn)逾百種，中國人常見的不過10種，占95％以上