Fabry病是由于溶酶體中水解酶α-半乳糖苷酶A（α-galactosidaseA）缺乏，導(dǎo)致糖（神經(jīng)）鞘脂[glycosphingolipid，主要成分為神經(jīng)醯胺己3糖苷globotriaosylceramide（Gb3）]蓄積而導(dǎo)致多系統(tǒng)受累的疾病.臨床以特征的皮膚改變（血管角質(zhì)瘤）、感覺異常、腎功能衰竭等為主要表現(xiàn).本癥又稱彌漫性軀體血管角質(zhì)瘤（angiokeratomacpisdiffusum）.1898年德國Fabry和英國Anderson分別報(bào)道，故又稱Anderson．Fabry病.對(duì)Fabry病的認(rèn)識(shí)百余年來經(jīng)歷了由臨床、病理，進(jìn)而到相關(guān)的酶、基因的了解，特別是近年已有基因重組產(chǎn)品用于治療”，充分展現(xiàn)了人們對(duì)遺傳性疾病研究的歷程.Fabry病如及時(shí)診斷有酶替代治療的可能，可極大改善預(yù)后，但因本癥為多系統(tǒng)受累疾病，臨床表現(xiàn)多樣，極易漏診誤診.現(xiàn)將Fabry病的診治進(jìn)展敘述如下.