臨床特點該病患兒往往發(fā)育早期表現(xiàn)正常，7個月到2歲出現(xiàn)原有的語言能力及手部精細(xì)運(yùn)動技能喪失，同時出現(xiàn)手無目的地刻板扭動，如同“洗手”或“搓手”；患兒言語表達(dá)、理解及運(yùn)用能力明顯受損，伴有嚴(yán)重智力障礙，常有過度換氣發(fā)作、面部表情獨特，注視或凝視他人，表露出一種所謂“社交性微笑”的特有表情。有的患兒下肢肌張力增高、彎曲于額前或胸前，重癥患兒可呈強(qiáng)直狀態(tài)。有些患兒發(fā)育迅速倒退，失去對周圍人和環(huán)境的興趣，呈現(xiàn)“孤獨樣狀態(tài)”，多數(shù)病例還伴有癲癇發(fā)作。必須標(biāo)準(zhǔn)1、出生前及圍產(chǎn)期正常2、生后6個月（可以到18個月）精神運(yùn)動發(fā)育正常3、出生時頭圍正常4、5個月到4歲，頭生長減慢5、6月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會交往能力下降6、語言的表達(dá)與理解能力嚴(yán)重受損，出現(xiàn)嚴(yán)重的精神運(yùn)動發(fā)育遲滯7、手的刻板動作，如書寫、洗手、拍手、咬手、絞手、搓手等，在有目的手的運(yùn)動消失后出現(xiàn)8、1-4歲出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)及錐體的失用9、直至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷