你好,是比較罕見的“腎上腺腦白質(zhì)退化癥”（Adrenoleukodystrophy簡(jiǎn)稱ALD）
      腎上腺腦白質(zhì)退化癥是一項(xiàng)罕見的遺傳性代謝異常疾病,主要是由于腦內(nèi)覆蓋神經(jīng)纖維的髓鞘（myelin sheath）流失及腎上腺退化所導(dǎo)致的進(jìn)行性神經(jīng)功能退化,進(jìn)而一步步趨向死亡.患有ALD的患者在他們的腦和腎皮質(zhì)中聚積了相當(dāng)多的飽和長(zhǎng)鏈脂肪酸,這是因?yàn)榻退責(zé)o法正常分解這些脂肪酸的緣故；當(dāng)1993年ALD基因被鑒定出來的時(shí)候,令人訝異的是ALD基因所負(fù)責(zé)制造的蛋白其實(shí)是傳輸?shù)鞍椎囊环N,它并不是一種酵素,也因此目前醫(yī)界仍然不太清楚?什么這種傳輸?shù)鞍讜?huì)去影響分解脂肪酸酵素的功能?且這些非常長(zhǎng)的長(zhǎng)鏈脂肪酸要累積到多高的濃度才會(huì)造成神經(jīng)纖維髓鞘的流失?
      目前,所有與ALD蛋白相關(guān)的傳輸?shù)鞍锥家驯话l(fā)現(xiàn)在酵母菌Saccharomyces cerevisiae中,研究人員也在老鼠上建立了動(dòng)物實(shí)驗(yàn)?zāi)Ｊ?期望能進(jìn)一步了解ALD,早一點(diǎn)研發(fā)出有效的治療方法.