囊性纖維化是一種遺傳性疾病，可致某些腺體產(chǎn)生異常分泌物，形成各種癥狀，最主要影響食道和肺臟。在美國，囊性纖維化是導(dǎo)致白種人死亡的最常見遺傳性疾病。其發(fā)病率，白人兒童為1/2500，黑人兒童為1/17000，亞洲人較為罕見，無性別差異。多數(shù)囊性纖維化患者于年輕時死亡，患病的美國人有35%活到成年。大約5%的白人攜帶有一個可致囊性纖維化的缺損基因，但屬于隱性基因，僅在患者存在兩個缺損基因時發(fā)病。僅帶一個缺損基因者無明顯癥狀。該基因控制一種蛋白的產(chǎn)生，后者可調(diào)控氯和鈉的跨膜轉(zhuǎn)運。當(dāng)兩個基因異常時，氯和鈉的轉(zhuǎn)運障礙，導(dǎo)致脫水和分泌物粘度增加。囊性纖維化可影響全部的外分泌腺（分泌液體進(jìn)入管道的腺體）。經(jīng)不同途徑導(dǎo)致分泌異常，并影響腺體功能。某些腺體，如胰腺和小腸腺體，分泌物粘稠或凝固，可完全阻塞腺體。肺內(nèi)氣道粘液腺的異常分泌物可阻塞氣道和導(dǎo)致細(xì)菌繁殖。汗腺、腮腺和小的唾液腺分泌含有較多鹽分的液體。