概述】成骨不全（Osteogenisis Imperfecta）又稱脆骨癥（Fragililis ossium）,原發(fā)性骨脆癥（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜發(fā)育不良（periosteal dysplasia）等.其特征為骨質脆弱,藍鞏膜,耳聾,關節(jié)松弛,是一種由于間充質組織發(fā)育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛.
      【診斷】 一般并不困難.有時要與嚴重的佝僂病相區(qū)別.佝僂病表現(xiàn)為骨骺軟骨增寬,模糊,干骺端到鈣化軟骨區(qū)不規(guī)則,分界不清.干骺端本身呈杯狀增寬.此外,其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯.臨床上尚應與軟骨發(fā)育不全,先天性肌弛緩,甲狀腺功能減退及甲旁亢等區(qū)別,一般說來并不困難.
      【治療措施】 無特殊治療.主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長期臥床的并發(fā)癥.對骨折的治療同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矯正畸形方面,近年來有人將畸形的長骨多處截斷,穿以長的髓內(nèi)針,糾正對線,并留在骨內(nèi)以防止再骨折.如皮質太薄,手術有困難時,可用異體骨移植.對失聽患者,可做鐙骨切除.50%~70%的病兒有脊柱側突畸形,可用支架保護.若脊柱側彎超過60°時,應矯正后作脊柱融合術.對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏松.文獻上有人試用降鈣治療本病,但療效不肯定.