胎停，胚胎染色體不正常
健康咨詢描述： 2019年1月復(fù)查，病情穩(wěn)定，產(chǎn)科那邊建議盡早加入低分子肝素治療，還要監(jiān)測(cè)卵泡，檢查兩人染色體顯示正常。本人于3月份開始監(jiān)測(cè)卵泡備孕，并于同房后隔三天打一針肝素針，直到6月份，末次月經(jīng)5月27，周期四天，6月10日照B超卵泡大小19*17mm，6月12日顯示已排出，6.25日尿試紙測(cè)出雙杠，6.27日晚開始打肝素針，6.29日昌平婦幼保健院抽血查HCG696，7.1日北大人民查孕酮12.03ng/ml，HCG1696.44IU/L，7.8日昌平區(qū)醫(yī)院復(fù)查孕酮36.25nmol/l，HCG2249mIU/ml，加急做B超顯示囊性結(jié)構(gòu)大小約0.8*0.4*0.6cm，其內(nèi)未見(jiàn)明顯胎芽及卵黃囊回聲，7.11日復(fù)查HCG2979mIU/ml，7.17日做B超顯示胎囊1.5*1.3*0.7，可見(jiàn)卵黃囊，可見(jiàn)胎芽長(zhǎng)1.0cm，可見(jiàn)胎心搏動(dòng)，宮內(nèi)早孕，活胎（如孕7w3)，期間一直吃地屈孕酮片和打肝素針，直到7.24日復(fù)查b超顯示宮內(nèi)可見(jiàn)胎囊厚1.5cm，胎芽長(zhǎng)1.3cm，未見(jiàn)明顯胎心搏動(dòng)，胎停育，又于7.27日來(lái)北醫(yī)三院產(chǎn)科求診，大夫建議先做個(gè)胚胎染色體檢查。于8.1日回當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做清宮流產(chǎn)。
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頭像不正常的這個(gè)情況下最好還是要看下盡快的給他做一下這方面的治療的，而且他這種情況不正常，那么大部分就是說(shuō)對(duì)于他的這個(gè)遺傳了一個(gè)面還是有很大關(guān)系，你還是要拍下盡快給他治療
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根據(jù)你的描述，夫妻雙方染色體正常，監(jiān)測(cè)卵泡自然排卵受孕，應(yīng)用低分子肝素鈣治療，停經(jīng)57天發(fā)現(xiàn)胚胎停育，8-1行清宮術(shù)，術(shù)后絨毛組織送病理檢查，14號(hào)染色體三倍體畸形。X染色體片段缺失，考慮先天愚型的基因比較大，考慮自然界的自我淘汰機(jī)制。
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病情分析：
根據(jù)你的病情，你的治療是比較及時(shí)有效，在孕前就開始用肝素了。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
之后出現(xiàn)過(guò)胎心，但是血hcg數(shù)值翻倍不明顯，然后這種情況多說(shuō)明胚胎發(fā)育不良。且多見(jiàn)于染色體異常的胎兒。最后流產(chǎn)是優(yōu)勝劣汰的結(jié)果。建議好好保養(yǎng)，三個(gè)月后在備孕。
以上是對(duì)“胎停，胚胎染色體不正?！边@個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
我是3月4月同房后每隔三四天打一針肝素，備孕兩個(gè)月了也沒(méi)有中獎(jiǎng)，所以五月份我就沒(méi)有怎么打，六月份就更沒(méi)有打過(guò)一針。請(qǐng)問(wèn)這次胚胎染色體出現(xiàn)重復(fù)和缺失，是我倆基因有問(wèn)題嗎？我倆還需要做進(jìn)一步的檢查嗎？
最好再查夫妻雙方的染色體。這種染色體異常是基因重組過(guò)程中出現(xiàn)的，任何人都有可能生出。
我倆大人的染色體我們也查過(guò)，沒(méi)有問(wèn)題，您看看。這是我第三次胎停，第一次是16年做無(wú)創(chuàng)正常，在17周的時(shí)候胎停的。第二次是18年空囊，hcg正常，孕酮低，19年這次加入低分子肝素治療，剛開始hcg就翻倍不好，孕酮低，只是觀察。結(jié)果7+3w顯示有胎心胎芽，過(guò)一星期后拍b超就已經(jīng)沒(méi)有胎心了。是不是跟我的病有關(guān)系，我有SLE，抗核抗體1:640，抗RNPN陽(yáng)性，抗RO52陽(yáng)性，抗心磷脂正常，吃潑尼松，硫唑嘌呤，硫酸羥氯喹，阿司匹林藥物 ，跟免疫方面有關(guān)嗎？缺失的話是不是不太好？
根據(jù)你敘述的情況，你已經(jīng)有三次胚胎停育了和你患有sle有關(guān)系。
我每次懷孕前都是謹(jǐn)遵醫(yī)囑，都是在SLE病情穩(wěn)定下才懷的，可還是胎停。我都不知道到底是哪方面出現(xiàn)問(wèn)題？那我倆有必要做大人的基因SNP檢查嗎？和這次胚胎染色體重復(fù)和缺失比較下嗎?
有必要做，因?yàn)橐呀?jīng)發(fā)生三次胎停了，如果不把該排除的因素都排除了，你怎么還敢要呢？對(duì)吧？
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病情分析：
你好，這種染色體缺失情況有遺傳方面的傾向，不知道你們夫妻倆有家族史嗎。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
染色體有問(wèn)題也可以生孩子的，醫(yī)生會(huì)給分析生出健康寶寶的幾率，流產(chǎn)其實(shí)是棄劣選優(yōu)，一般流產(chǎn)的寶寶都是有問(wèn)題的，所以一旦流產(chǎn)不必過(guò)分難過(guò)，把身體養(yǎng)好，讓夫妻雙方的身體在最好的狀態(tài)下懷孕。
染色體缺失這一塊遺傳史從哪體現(xiàn)出來(lái)呀？我倆家人里沒(méi)有不正常缺陷的人呀
染色體缺失在生活中是比較常見(jiàn)的，這是天生的疾病，并不是說(shuō)家里沒(méi)有就不可能沒(méi)有，只是說(shuō)染色體缺失容易引起遺傳病。
對(duì)了，我倆做個(gè)染色體檢查，是正常的，您再看看。以后我倆還能在嘗試懷孕嗎？
你好，流產(chǎn)受多種因素的影響，有自身的，還有周圍環(huán)境的。做好孕前檢查，做好備孕準(zhǔn)備，一定要有信心，一定可以的，祝早日有個(gè)健康的寶寶！
謝謝您，那我倆有必要做個(gè)大人SNP基因的檢查嗎？和這次胚胎染色體重復(fù)和缺失做下對(duì)比？
可以的，這樣檢查一下更放心。
單方做SNP的費(fèi)用一般是多少?。课业每紤]經(jīng)濟(jì)條件，所以必須得一定要去做嗎？非常感謝您！
這個(gè)真的不知道，因?yàn)槲覀冡t(yī)院沒(méi)有，再者每個(gè)醫(yī)院的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，你最好咨詢一下當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。也可以喝中藥調(diào)理一下身體的。
中藥調(diào)理？是去直接讓中醫(yī)大夫把脈開藥？還是告訴他我胎停查出來(lái)染色體重復(fù)和缺失？
中醫(yī)大夫會(huì)根據(jù)望聞問(wèn)切及你的病史，你身體的狀況開出適合你的中藥，到時(shí)你可以問(wèn)清楚，你的病情及怎么服藥的。
疾病百科| 流產(chǎn)（別名：小產(chǎn)）
溫馨提示：
懷孕早期應(yīng)少到公共場(chǎng)所去，避免病毒及細(xì)菌感染。
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