新生兒足跟血瓜氨酸異常，有什么癥狀？嚴(yán)重嗎？

女 | 27歲懸賞3個(gè)健康幣 2020-03-10 10:19:39 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢(xún)描述：足月新生兒，順產(chǎn)后3天采足底血，一周后報(bào)瓜氨酸異常23.8（正常5.9—20）。因疫情沒(méi)去復(fù)查，現(xiàn)在孩子已66天，體重長(zhǎng)了5斤多，吃奶正常。請(qǐng)問(wèn)正常嗎？瓜氨酸異常有什么癥狀？需要復(fù)查嗎

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2022-11-09 10:50:36 我要投訴

瓜氨酸異常，也是氨基酸代謝異常通常指的是氨基酸代謝病，究其原因氨基酸代謝病的產(chǎn)生與遺傳因素有關(guān)，其中近親結(jié)婚產(chǎn)生這種病癥的概率較高。由于跟遺傳因素有關(guān)，所以治療起來(lái)比較困難，而且該病還可能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，患者可能會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大，智力衰退，人格障礙，發(fā)育遲緩等癥狀。氨基酸代謝病的產(chǎn)生可能是酶缺陷引起的，也可能是由于氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷而引起的，通常認(rèn)為是常染色體隱性遺傳。