咨詢實(shí)錄內(nèi)容

• ask_173453

  您好，胎兒臍血穿刺檢查出11號(hào)染色體重復(fù)這個(gè)嚴(yán)重嗎，

• 孫夏瑜

  您好，需要看看重復(fù)的部分是哪里，可以將報(bào)告發(fā)給我看看嗎？

• ask_173453

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_173453

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• 孫夏瑜

  夫妻雙方染色體做過嗎？

• ask_173453

  還沒，要后天去

• ask_173453

  今天才拿到報(bào)告

• 孫夏瑜

  嗯嗯，這個(gè)報(bào)告提示胎兒11號(hào)長(zhǎng)臂有部分重復(fù)，但是這部分重復(fù)，就現(xiàn)在的數(shù)據(jù)庫里面沒有找到和這個(gè)重復(fù)一樣的相關(guān)病例，所以可以先做一下父母的染色體有沒有這里的重復(fù)

• ask_173453

  父母沒問題的話，那這個(gè)長(zhǎng)臂部分會(huì)影響那部分發(fā)育

• ask_173453

  現(xiàn)在都32周了

• 孫夏瑜

  這個(gè)屬于未知片段，致病性也是未知，就是沒有明確的致病性，隨后我查一下資料，再反饋給您，好嗎？孩子除了這個(gè)，四維彩超結(jié)果怎么樣？

• ask_173453

  剛開始是室間隔缺損

• ask_173453

  可以，那麻煩您了

• 孫夏瑜

  還有別的異常嗎？

• ask_173453

  沒了，就是這個(gè)才做的臍血穿刺

• 孫夏瑜

  嗯，好的，我明天反饋給您！

• ask_173453

  謝謝您

• 孫夏瑜

  不客氣，希望我能幫到您！

• 孫夏瑜

  您好，我問了專家，和我之前跟您說的一樣，建議您和您愛人做一下CMA檢測(cè)，如果您或者您愛人的檢測(cè)結(jié)果和胎兒一樣，那么應(yīng)該是不影響胎兒的，如果胎兒是新發(fā)生的微重復(fù)，就會(huì)有風(fēng)險(xiǎn)，不過從整體看，風(fēng)險(xiǎn)較小。其實(shí)正常人也會(huì)有類似這種突變，只是沒有發(fā)現(xiàn)而已，所以請(qǐng)您先做一下胎兒父母的CMA，先看看結(jié)果吧！如果結(jié)果出來之后，麻煩您再讓我看一下結(jié)果，謝謝！

• ask_173453

  好的，謝謝您

• 孫夏瑜

  不要太擔(dān)心，耐心等待結(jié)果出來吧

• ask_173453

  好的，謝謝！

• ask_173453

  您好，我去珠江新城婦幼保健院跟嶺南附屬第三醫(yī)院的教授專家看了他們說不用做檢查，這個(gè)沒有事。謝謝您的解答

• 孫夏瑜

  好的，那應(yīng)該影響不大，我們主任的意思是排除一下孩子是否新發(fā)更穩(wěn)妥，如果您決定不做其他檢查，那就等孩子生出來了，您和家人注意觀察孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況。

• ask_173453

  好的，知道了，謝謝！

• 孫夏瑜

  不客氣，祝您好孕！

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