苯丙酮尿癥臨床癥狀有生長發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、尿液氣味異常、其他癥狀等。

1. 生長發(fā)育遲緩：患兒在出生后數(shù)月內(nèi)可逐漸出現(xiàn)生長發(fā)育落后，體格發(fā)育如身高、體重增長緩慢，智力發(fā)育也明顯受影響，學習能力、語言能力、社交能力等發(fā)展滯后，嚴重者可出現(xiàn)智力障礙。

2. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常白皙，由于黑色素合成受影響，頭發(fā)由黑變黃，且較為細軟，皮膚易出現(xiàn)濕疹等皮膚問題，反復發(fā)生且較難治愈。

3. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：早期可表現(xiàn)為易激惹、煩躁不安、多動等，隨著病情進展，可出現(xiàn)驚厥發(fā)作，嚴重影響神經(jīng)系統(tǒng)功能，還可能伴有肌張力改變等異常。

4. 尿液氣味異常：患兒尿液中含有大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，會散發(fā)出特殊的鼠尿臭味，這是苯丙酮尿癥較為典型的特征之一。

5. 其他癥狀：部分患兒還可能出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難等消化系統(tǒng)癥狀，以及精神行為異常等表現(xiàn)。

苯丙酮尿癥患者日常生活中要嚴格遵循低苯丙氨酸飲食原則，控制蛋白質(zhì)攝入，定期復查血液中苯丙氨酸濃度，以便及時調(diào)整飲食方案。同時，要積極配合醫(yī)生治療，按時服藥、接受康復訓練等，以最大程度改善癥狀，提高生活質(zhì)量。