酮尿癥的癥狀包括生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、特殊氣味、癲癇發(fā)作等。

1. 生長發(fā)育遲緩：酮尿癥患者由于體內(nèi)代謝異常，營養(yǎng)物質(zhì)不能正常被利用，導致身高、體重增長緩慢，相較于同齡人明顯落后，身體各器官的發(fā)育也可能受到影響，整體身體素質(zhì)較差。

2. 智力發(fā)育落后：因代謝紊亂影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，患者在認知、學習、語言表達、理解能力等方面發(fā)展滯后，學習新知識和技能較為困難，嚴重影響日后的生活和社會適應能力。

3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常表現(xiàn)為干燥、粗糙，容易出現(xiàn)皮疹等問題。毛發(fā)色澤變淺，通常由原本的黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色，質(zhì)地也可能變得細軟。

4. 特殊氣味：患者尿液、汗液等會散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味，這是由于體內(nèi)代謝產(chǎn)物異常堆積，通過體表排出而產(chǎn)生的獨特氣味，容易被周圍人察覺。

5. 癲癇發(fā)作：部分酮尿癥患者腦部神經(jīng)功能受影響，會出現(xiàn)癲癇發(fā)作的癥狀，表現(xiàn)為突然的意識喪失、肢體抽搐、口吐白沫等，對患者的身體健康造成嚴重威脅。

酮尿癥患者在日常生活中要嚴格遵循醫(yī)生制定的飲食方案，控制蛋白質(zhì)等物質(zhì)的攝入，定期復查，監(jiān)測身體各項指標的變化。同時，家人要給予患者更多的關心和照顧，幫助其進行康復訓練，提高生活質(zhì)量。