染色體檢查主要是查染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)、核型、基因異常、染色體多態(tài)性等。

1. 染色體數(shù)目：人體正常染色體數(shù)目為23對，其中22對為常染色體，1對為性染色體。通過檢查可確定染色體數(shù)目是否存在增多或減少的情況，如21-三體綜合征患者的21號染色體多了一條，會導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、特殊面容等多種異常表現(xiàn)。

2. 染色體結(jié)構(gòu)：觀察染色體是否有缺失、重復(fù)、易位、倒位等結(jié)構(gòu)改變。例如染色體部分片段缺失可能導(dǎo)致特定基因功能喪失，引發(fā)相應(yīng)疾?。灰孜豢赡苡绊懟虻恼１磉_和調(diào)控，進而影響個體的生長發(fā)育和健康。

3. 核型：對染色體進行配對、分組和排列，分析核型是否正常。準(zhǔn)確的核型分析有助于診斷多種染色體疾病，為遺傳咨詢和疾病診斷提供重要依據(jù)，不同的染色體疾病有其特征性的核型改變。

4. 基因異常：檢測染色體上基因的突變、缺失等情況，某些基因異常與遺傳性疾病密切相關(guān)，如一些遺傳性腫瘤相關(guān)基因的異常檢測，對于疾病的早期診斷和遺傳風(fēng)險評估有重要意義。

5. 染色體多態(tài)性：指正常人群中存在的染色體微小變異，一般不引起明顯的表型效應(yīng)，但在某些情況下可能與生育異常等有關(guān)，通過檢查可了解其情況。

染色體檢查是一項重要的醫(yī)學(xué)檢測手段。檢查前無需空腹，保持正常生活作息和飲食即可。若檢查結(jié)果異常，應(yīng)及時就醫(yī)，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進行進一步的診斷、評估和處理，必要時可能需進行遺傳咨詢，以了解疾病的遺傳方式和對后代的潛在影響 。